Cukrzyca MODY – objawy, dziedziczenie i leczenie
Cukrzyca MODY to rzadka, dziedziczna cukrzyca spowodowana mutacją pojedynczego genu – nie jest ani typem 1, ani typem 2. Ujawnia się zwykle u młodych, szczupłych osób, często w kolejnych pokoleniach jednej rodziny. Prawidłowe rozpoznanie ma znaczenie, bo część chorych można leczyć tabletkami zamiast insuliny.
Czym jest MODY?
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to cukrzyca monogenowa – wynika z mutacji pojedynczego genu, która zaburza wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. To ważne rozróżnienie: MODY nie jest chorobą autoimmunologiczną (jak cukrzyca typu 1) ani nie wynika ze stylu życia i insulinooporności (jak cukrzyca typu 2). Szacuje się, że stanowi ok. 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.
Jak się dziedziczy?
MODY dziedziczy się autosomalnie dominująco – wystarczy odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców. Ryzyko przekazania dziecku wynosi ok. 50%, tak samo u kobiet i mężczyzn. Dlatego choroba często występuje w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Kiedy podejrzewać MODY?
Rozpoznanie warto rozważyć, gdy:
- cukrzyca ujawnia się w młodym wieku (zwykle 15–35 lat),
- w rodzinie występuje dziedziczenie z pokolenia na pokolenie,
- przebieg jest łagodniejszy niż w typie 1,
- brak otyłości i brak insulinooporności,
- stwierdza się niski poziom insuliny (hipoinsulinemia),
- brak autoprzeciwciał typowych dla cukrzycy typu 1.
Ostateczne rozpoznanie daje badanie genetyczne, które określa też podtyp MODY.
Leczenie
Postępowanie zależy od podtypu genetycznego. Część osób (np. z mutacją genu HNF1A) dobrze reaguje na doustne leki (pochodne sulfonylomocznika) i nie wymaga insuliny – to zasadnicza różnica wobec cukrzycy typu 1. Inne podtypy mogą przebiegać bardzo łagodnie i nie wymagać leczenia farmakologicznego, a jeszcze inne wymagają insuliny. Dlatego prawidłowa diagnostyka (w tym genetyczna) jest tak istotna – pozwala dobrać właściwe leczenie.
Źródła
- Hattersley AT, Greeley SAW i wsp. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2018;19(Suppl.27):47–63. doi:10.1111/pedi.12772
- Shields BM i wsp. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia 2010;53(12):2504–2508. doi:10.1007/s00125-010-1799-4
Najczęstsze pytania
Co to jest cukrzyca MODY?
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to rzadka, dziedziczna cukrzyca monogenowa – spowodowana mutacją pojedynczego genu, który zaburza wydzielanie insuliny. Nie jest to cukrzyca autoimmunologiczna. Ujawnia się zwykle u młodych osób (15–35 lat).
Jak dziedziczy się cukrzyca MODY?
Dziedziczy się autosomalnie dominująco – wystarczy zmutowany gen od jednego z rodziców. Ryzyko przekazania dziecku wynosi ok. 50%, niezależnie od płci.
Czym MODY różni się od cukrzycy typu 1 i 2?
W przeciwieństwie do typu 1 nie ma podłoża autoimmunologicznego, a w przeciwieństwie do typu 2 nie wiąże się z otyłością ani insulinoopornością. Wiele osób z MODY można leczyć tabletkami, a nie insuliną – zależnie od podtypu.
Kiedy podejrzewać MODY?
Gdy cukrzyca ujawnia się w młodym wieku, występuje w kolejnych pokoleniach rodziny, przebiega łagodnie, bez otyłości i insulinooporności, przy niskim poziomie insuliny i braku autoprzeciwciał. Potwierdza ją badanie genetyczne.
